生物通报道：DNA甲基化对于理解复杂性状很有帮助，而二型糖尿病（T2D）就是一种相当复杂的性状。这种疾病有许多致病因素，遗传易感性和环境条件都能显著影响个体的发病风险。

华大基因和伦敦大学国王学院的研究团队，通过高通量的全基因组甲基化DNA免疫共沉淀测序MeDIP-seq，获得了27对同卵双胞胎的全血DNA甲基化图谱。这项研究发表在十二月十二日的Nature Communications杂志上，文章的通讯作者是华大基因的王俊和伦敦大学国王学院的Tim D. Spector。

血液中胰岛素的或相对不足会引发糖尿病，这种疾病在当今社会越来越常见。随着人们生活水平的提高，糖尿病的发病率还在不断攀升。现在*约有三亿六千六百万的二型糖尿病患者，这一数字预计会在2030年上升到五亿五千二百万。

MeDIP-seq是一种低成本的全基因组DNA甲基化组分析方法。研究人员对测序结果进行了综合性的“组学”分析，鉴定了与T2D有关的甲基化差异区域（DMR）。随后，他们在42个非亲属T2D患者和221个对照中对这些位点进行了验证。

研究显示，MALT1基因的启动子存在很显著的差异性甲基化，这个基因涉及了胰岛素和血糖通路，并且与血液中的牛磺胆酸钠水平有关。研究人员将甲基化数据与T2D GWAS meta分析结合起来，发现DMR集中在T2D的易感位点

参与这项研究的同卵双胞胎，有些是双双罹患T2D，有些只有一人患病。研究人员发现，GPR61和​PRKCB基因的差异性甲基化，只存在于患病情况不同的双胞胎中。进一步研究说明，这两个基因很可能与疾病有因果和先后关系。

这项研究告诉我们，将基因组和表观基因组结合起来对同卵双胞胎进行研究，能够获得重要的疾病线索，为人们提供T2D等复杂疾病的新药物靶标和生物学指标。