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上海酶联生物研究所
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阅读：212发布时间：2012-9-20
*12是人体健康*的元素。然而，有些人先天遗传因素导致他们*12。因此他们很容易出现严重的健康问题，包括发育迟缓，精神疾病，中风及老年痴呆症。一个研究小组zui近发现了新的*12缺乏症的遗传病因，即一种对维生素运输到人体细胞中至关重要的基因。这一发现将帮助医生更好地诊断这种罕见的遗传性疾病，打开通往新治疗方法的大门，这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。“我们发现，第二转运蛋白参与了细胞内维生素的吸收，这为遗传性*12缺乏症的另一个原因提供了证据”，这项研究的共同作者之一，麦吉尔大学David Rosenblatt博士说，“这也是描述了一种与*12在体内如何处理有关的新的遗传病”。
*12或者称为钴胺素，是人体神经系统的健康运作和红血细胞的合成*的，如果无法自身产生维生素，那么人体就必须从动物食物中获取，如牛奶，蛋类，红肉，鸡肉，鱼，贝类，或者维生素补充剂。在蔬菜中没有发现*12。
”这一发现将有助于这种严重的遗传性疾病的早期诊断，并给予我们新的路径探索治疗方案。这也有助于解释*12在体内的功能，甚至是对那些没有异常症状的健康人体”，Rosenblatt博士说，研究罕见疾病患者有助于我们探索人类生物学。
这些结果建立在以前的研究基础上，这一研究组之前研究发现，*12进入我们的细胞需要一个特定的运输蛋白的帮助。在这项研究中，他们进行了两位患者的独立研究，这两位患者表现出*12代谢cblF基因缺陷的症状，但没有这个基因实际的缺陷。他们的工作导致发现的一个新基因：ABCD4，这个基因与B12和运输相关，而且与一种cblJ合并高*尿症，甲基丙二酸尿症（cblJ-HCY-MMA）的新的疾病相关。利用下一代测序技术，研究人员解析了病人的遗传信息，发现了在同一ABCD4基因的两个突变。 “我们还能通过加入一个完整的ABCD4蛋白，补偿基因突变，从而使其进入细胞内适当加以整合”，资深作者Matthias Baumgartner解释说。
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