科学家们已经发现了一些与自身免疫和感染疾病有关的遗传学变异。但他们对健康免疫系统的遗传学调控还并不了解。
研究团队通过全面的免疫分型，在669对女性双胞胎中分析了78,000个免疫性状。他们在此基础上建立了大规模数据库，展现了人类免疫系统的遗传学构成。
研究人员通过这项研究为其它研究者提供了宝贵的参考资源，有助于研究正常免疫功能的遗传学调控，以及遗传学改变对疾病易感性的影响。
研究人员收集并分析了669对女性双胞胎的血样，还开发了一个能够区分免疫性状的筛选法。他们根据双胞胎数据鉴定了zui可能遗传的免疫性状，这些性状受到基因水平的调控。随后研究人员选择了151个性状进行深入研究，通过全基因组关联分析鉴定影响不同性状的遗传学改变。研究显示，11个基因组区域的297个SNP控制着19个免疫性状。
这一发现对自身免疫研究特别有意义。自身免疫疾病是指由机体免疫系统对自身发起攻击所引起的疾病，对人体健康有严重的危害。已知的自身免疫疾病超过40种，包括常见的I型糖尿病、类风湿性关节炎，系统性红斑狼疮和多发性硬化症等
举例来说，FCGR2基因突变是多种自身免疫疾病的风险因子。但人们并不知道FCGR2是如何影响这么多疾病的。研究者们现在可以在数据库中查找受到FCGR2突变影响的免疫系统组分，并根据这一信息设计下一步的实验。
这项研究建立的数据库是一个宝贵的生物学资源，可以帮助人们理解与正常免疫性状有关的遗传学控制元件，并将其与自身免疫和感染性疾病关联起来。换句话说，这是在免疫相关疾病中研究潜在致病机制的一条捷径。
