zui近科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。
研究人员指出：“在所有癌症类型中，胰腺癌是死亡率zui高的一个。许多人认为，没有治疗方案，但我们的研究表明，患者肿瘤样本的基因组测序可以识别一些突变，这些突变可能是某些临床试验或更适合这些患者的药物的靶标。"
研究人员警告说，为了让患者认识到基因组测序的治疗指导益处，研究人员首先需要开发更大的、多机构的试验，用实验或批准的药物，靶定该研究小组所确定的突变。
研究小组对101例患者中24名患者的肿瘤和正常DNA，进行了全外显子组测序，以寻找驱动肿瘤生长的基因。然后，研究人员对其余患者的肿瘤和正常DNA进行了测序，在一小部分促癌基因中寻找基因突变。
研究人员说，胰腺癌组织经常是很难测序的，寻找突变充满了挑战性。为了克服这一挑战，该研究小组使用敏感的“深度测序"方法，来确定突变基因。
该研究小组报道称，101例患者中有98人在已知的胰腺癌基因（TP53、KRAS）中具有肿瘤突变。新测序研究发现的突变基因，与染色质调控有关，这一过程指导DNA如何展开自身的小部分，从而使酶能够激活基因。在目前的测序研究中，一组患者——他们在ARID1A或MLL染色质调控基因存在突变，并接受了常规疗法治疗，其存活率是缺乏突变患者的两倍。十一例具有MLL基因突变的患者，在32个月后还活着，而具有正常MLL基因患者则是15个月。
在进一步的实验中，科学家们每三个月一次，从51名早期胰腺癌患者中收集血液样本，101名受试者中有44人和另外7人在目前的研究中接受了测序。51人中约有22人，在诊断时血液中有可检测水平的癌症DNA。此外，科学家们预测，与标准影像相比，通过寻找血液中脱落的癌症DNA，可以早于六个月预测患者的术后肿瘤复发。
如果进一步的研究发现，测序可有效指导治疗，Velculescu设想测定来自肿瘤组织或血液测试的靶序列。他说，虽然目前的研究中可能有一些额外的基因缺失，他们仍然缩小了对指导治疗可能会有帮助的基因数目。
