肌肉萎缩症目前还没有*的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据一项研究，一种被称为“外显子跳跃"的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。
外显子跳跃zui初开发用于治疗杜氏肌营养不良症——另一种形式的肌肉疾病，可诱导细胞“跳过"基因编码的异常部分，这样身体就产生一种功能性蛋白质，在这种情况下，该蛋白控制着肌肉的功能和发育。
在这篇论文中，该研究负责人总结了她在果蝇和小鼠模型中的研究。研究团队发现，由外显子跳跃制造的蛋白，能够稳定并延缓疾病的进展。利用来自疾病患者的细胞，该小组能够用反义化合物成功地诱导外显子跳读。
研究人员说：“我们认识到，这是版本1。但是，如果这能使患者的病情稳定下来，即使给他们10年的行走时间，也是巨大的进步。这对患者和照顾他们的父母，也是非常有益的。当然，我们对于开发更好的版本2很感兴趣。"
肌肉萎缩症是由至少15个不同基因的突变引起，每年影响1/14500到1/123000的人。肢带型肌营养不良2C患者在一个关键蛋白中有不利突变，这个蛋白对于正常的肌肉发育和功能是必需的。
虽然患病儿童在童年时期能够正常生活，但随着时间的推移，他们恶化的肌肉，阻碍着他们从事许多典型的儿童活动。许多患儿在青少年时期都在*上度过。
研究人员说：“我们总是有新的方法来治疗疾病，有时是病人和家属推动我们想到这些。这种伙伴关系是‘精密医学可以帮助解决非常罕见疾病’的一个例子。"
障碍仍然是治疗的商业化，包括制造反义寡核苷酸的高成本。
研究人员说：“我们能够继续开发这一有前途的治疗技术，我们对此感到激动不已。这是一种可怕的疾病，影响的儿童，我们希望很快能够为这些家庭提供减轻疾病严重程度的治疗技术。"
