患有自闭症的人有各种各样的症状，没有两个人具有同样的类型和疾病严重程度。zui近，针对数百名患者和近1000个基因进行的大型分析发现，症状的多样性可以追溯到患者基因突变的差异。自闭症研究人员已经确定了数百个基因，当它们发生突变时，可能增加患自闭症谱系障碍（ASD）的风险Nature两项研究发现几十个自闭症基因。在ASD患者当中看到的大部分可变性，被认为起源于基本遗传变化的多样性，包括特定基因突变和突变的严重程度。
研究人员指出：“如果我们能了解不同突变如何导致ASD的不同特征，那么我们就可以利用患者的遗传图谱，开发的诊断和预后工具，甚至可能开发出个性化治疗。"
自闭症患者IQ和性别差异受突变严重程度的影响，该研究小组发现，更具破坏性的基因突变通常会导致更严重的疾病预后。研究人员说：“看起来似乎高IQ的自闭症患者通常是由温和突变引起的。"
低言语或非言语IQ通常在某些基因中发生突变，这些基因在大脑中更为活跃。高IQ的人不太可能具有*关闭这些基因的突变。相反，只部分伤害大脑中正常基因功能的突变，似乎与高功能自闭症病例显著相关。
自闭症的性别差异，也可以追溯到个体中突变的基因类型。虽然ASD在男性当中更为常见，但ASD女性更可能出现严重的预后。
研究人员发现，与男性中的突变基因相比，在女性中突变的基因，通常在大脑内具有更高的活性。在女孩中非常有破坏性的ASD突变，通常存在于某些基因中，这些基因比正常大脑中的典型基因活跃两倍。研究人员说：“这些模式与一种想法一致，即存在保护女性的机制。通常，只有当一个突变发生在高度活跃的基因中时，我们才能在女性当中看到症状。考虑到男性和女性大脑中基因活性的内在差异通常大约有几个百分点，这些结果是相当有意义的。"
