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上海沪宇生物科技有限公司
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阅读:518发布时间:2014-3-27
TGen带领的这个研究小组包括梅约诊所、约翰霍普金斯大学、圣约瑟医院和医疗中心、常绿血液学和肿瘤学、阿拉巴马儿童医院、巴塞罗纳自治大学、不列颠哥伦比亚癌症研究中心、不列颠哥伦比亚大学、多伦多大学健康网络。
在绝大多数患有卵巢高钙血型小细胞癌的患者中都存在SCCOHT基,该研究结果揭示了此基因中的一个遗传突变。
卵巢高钙血型小细胞癌,通常直到晚期才被确诊。它对标准的*无反应,65%的患者在两年内死亡。这类癌症影响的患者小到仅有14个月的女童,大到58岁的老年妇女,患者平均年龄只有24岁。在本项研究中,zui年轻的患者仅有9岁。
本文资深作者、TGen主席和研究主任Jeffrey Trent表示:“这是一项非常出色的研究。许多遗传异常就像是通往癌症的单车道,很难越过。这些研究结果指出了直接引起这种高度侵袭性疾病的遗传‘高速公路’。SMARCA4突变和SCCOHT发展之间的关联是毋庸置疑的。”
Trent博士补充说,虽然这是一种相对罕见癌症的突破性进展,但是,发现这种类型卵巢癌的根源,可能会对更多常见疾病产生影响。
这项研究的大多数工作,受到Taryn Ritchey的记忆的鼓舞,她是TGen的一名22岁患者,在2007年被卵巢癌夺去生命。她的母亲称:“Taryn会对这项惊人的新研究感到非常激动,现在,TGen正在进行的研究可以使像她一样的其他女性获益,她会为此感到高兴和感激。我的女儿从不言放弃,TGen也是。”
SMARCA4基因——以前被认为与肺癌、脑癌和胰腺癌有关,是研究样本中*的复发性突变基因。因此,这一研究结果的影响将非常广泛。
约翰霍普金斯大学路德维格中心主任、霍华德休斯医学研究所研究员、癌症基因组学领域的者Bert Vogelstein称:“这些研究结果代表了该领域的一个里程碑。这项工作将SMARCA4突变确定为罪魁祸首,那么未来针对这种疾病的大多数研究,将以这项的成果为基础。”他没有参与这项研究,但对这项研究结果非常熟悉。
TGen研究员、本文共同作者William Hendricks博士称:“过去十年的研究告诉我们,癌症是一种非常复杂的疾病。患者之间的极大多变性,有时会使许多类型的肿瘤很难诊断和治疗。然而,在本案例中,我们在几乎每一位患者中都发现了引发SCCOHT的一个单一基因事件。”
不列颠哥伦比亚癌症机构成员Anthony N. Karnezis博士称:“我们证明,SMARCA4蛋白表达缺失,对SCCOHT特异性,并能有利于SCCOHT的诊断。”
本研究的*作者、TGen研究助理Pilar Ramos称:“刚开始时,我们希望为罹患这种罕见癌症的女性发现任何一丁点希望。相反,我们发现了SCCOHT的几乎普遍的基础。通过zui终确定SMARCA4和SCCOHT之间的关系,我们非常有信心,我们已经为临床试验做好了准备,这将为患者提供直接利益。”
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