说到基因治疗，不少人觉得这是一种“高大上”的*技术，但实际上种种技术已经从“旧时王谢堂前燕”，变成了“飞入寻常百姓家”了，上海沪宇研究人员利用基因治疗方法成功地增大了神经肌肉接头（neuromuscular junctions），这个部位是神经和肌肉之间的物理连接处。这将有助于治疗两种不同的神经肌肉失序症。
家族性肢带型肌营养不良症（familial limb-girdle myasthenia，生物通译）是一种对患者身体损害很大的肌营养不良，即使在早期，患者就会出现身体僵硬，行动不便的情况发生。
这种疾病可于儿童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些医生认为，若起于儿童期，疾病的进展会更为迅速，也更容易使人致残。若LGMD起病于青春期或成年期，病情则相对较轻，且进展较慢。
而Emery-Dreifuss肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy）是一种罕见的原发性肌营养不良症的特殊类型，1966年该症被确定为独立的遗传性肌肉疾病。这种疾病存在两种主要的遗传方式：X-连锁型和常染色体显性型。据报道很少一部分为常染色体隐性遗传型。
这两种疾病的特点都是肌肉无力，以及神经肌肉接头结构或大小出现异常。上海沪宇研究人员利用一种腺病毒载体，将DOK7基因传入小鼠体内，这种基因能促进神经肌肉接头的形成。
结果发现，这种基因治疗方法改善了动物的运动技能，提高了它们的寿命。研究人员认为DOK7 基因治疗也许也能用于其它与神经肌肉接头异常有关，但不一定是由DOK7 突变引起的神经肌肉疾病。
除了这项研究，今年一月份波士顿儿童医院的研究人员在X连锁肌管肌病的动物模型中，通过基因治疗恢复了动物的肌肉功能，大大延长了这些动物的寿命。
研究人员给小鼠和狗静脉注射了Généthon生产的AAV。研究显示，这些动物的肌肉力量得到了很大改善，其微观水平上的肌肉结构也得以矫正，结果两种动物的寿命显著延长。更重要的是，研究人员没有在狗中观察到任何毒性或免疫反应。
上述结果在动物模型中，展示了基因替代疗法对肌管肌病的有效性，为进行临床试验奠定了重要基础。
