科学家们在人类、黑猩猩和大多数其他灵长类动物中发现了从前未知的遗传多样性泉源。这一多样性是来自跳跃基因的一个新组件。
科学家们报告称发现人类和黑猩猩的DNA布满了他们称作为ORFO的遗传密码序列。这些ORFO序列散布在整个基因组的跳跃基因上，它们有可能生成了数百或甚至数千种从前未知的蛋白。
人类基因组中具有丰富的ORF0表明，作为一种生成新蛋白的机制，它曾经并仍然在进化多样性和灵活性中起重要作用。发现这些移动的蛋白质工厂还有可能阐明导致癌症、精神疾病和其他疾病的遗传突变的起源。
这一研究发现表明，无论你是在不同的物种、不同人或甚至个体内不同细胞水平上来看，跳跃基因是比我们过去认为的还要更加重要的、灵长类动物基因组变异的来源。
随着人类基因组测序的完成，人们清楚地认识到跳跃基因也存在于人类进化过程中并高度活化。上世纪50年代Barbara McClintockzui早在玉米中发生了这些移动遗传元件。人类基因组大约一半的序列都是来自能够移动或将额外拷贝的自身插入整个基因组各处的遗传密码序列。
研究人员们阐明了跳跃基因的进化重要性。该研究利用Gage实验室开发的干细胞技术探索了基因表达差异是如何促成人类和黑猩猩的面部结构的。研究发现表明了跳跃基因对人类和其他灵长类动物的进化分裂起作用。
zui近，研究人员们将焦点放在了称作为LINE-1元件的跳跃基因上，这些元件构成了大约17%的人类基因组。LINE-1元件包含了独立移动自身或其他类型的跳跃基因到基因组中别处去的所有必需的遗传机器。
以往，人们认为LINE-1元件只包含两条蛋白质编码序列。这些序列被称为开放阅读框(ORF)，两条从前已知的序列ORF1和ORF2被认为参与生成了使得LINE-1元件能够在基因组中四处移动的重要蛋白。
在这一新研究中，研究人员们发现了第三个开放阅读框。他们基于其定位在LINE-1元件中靠近ORF1的位置将之命名为ORFO。科学家们发现人类大约3500个DNA位点及黑猩猩和其他灵长类动物基因组中大约3,000位点中有ORF0。
LINE-1元件的结构是这样的：当这一元件移动到另一个位点，ORF0序列有可能会与DNA新位点中的遗传序列混合。这一新基因序列生成的可能是一种新蛋白。从进化上讲，这代表了生成有可能对物种有益的全新分子的一条途径。另一方面，在跳跃过程中现有ORF0序列重洗牌也可以导致致病突变。
这一研究发现重绘了灵长类动物中一部重要遗传机器的蓝图，添加了全新的齿轮。具有ORF0的跳跃基因实质上是带着轮子的蛋白质工厂，并且在数亿年的进化中一直驱动这这辆汽车。
现在，研究人员们已经在灵长类动物基因组中鉴别出了ORF0，他们计划确定有多少ORF0真正编码了蛋白质及调查这些蛋白所发挥的功能。
研究人员还计划在不同细胞类型和疾病中调查ORF0的行为。他们尤其对ORF0在癌症和精神分裂症等神经系统疾病中的作用感兴趣，以往的研究表明跳跃基因可能与这些疾病有关。
