表现遗传学——主要研究任务是通过对生活习惯、饮食习惯等因素的研究，寻找在没有改变DNA序列的前体下，环境如何影响我们的基因的答案。比如说，空气中的污染物如何改变一个人的DNA的表达，从而导致像肺气肿或肺癌之类的疾病。
在基因组中除了DNA和RNA序列以外，还有许多调控基因的信息，它们虽然本身不改变基因的序列，但是可以通过基因修饰，蛋白质与蛋白质、DNA和其它分子的相互作用，而影响和调节遗传的基因的功能和特性，并且通过细胞分裂和增殖周期影响遗传。因此表观遗传学又称为实验遗传学、化学遗传学、特异性遗传学、后遗传学、表遗传学和基因外调节系统，它是生命科学中一个普遍而又十分重要的新的研究领域。它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用，而且在肿瘤、免疫等许多疾病的发生和防治中亦具有十分重要的意义。
DNA甲基化修饰作为一种重要的表观遗传修饰，能通过影响染色质结构，DNA构象、稳定性以及与蛋白质相互作用方式等，起到调控基因表达的作用。在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要作用，是目前新的研究热点之一。
在哺乳动物中，DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶（DNA-methyltransferase,DNMT）的作用下，以S-腺苷*（SAM）提供甲基供体，将其转移到脱氧胞嘧啶环第5位碳原子形成甲基化脱氧胞嘧啶（5mC）的共价修饰。
哺乳动物中DNMT家族有5个成员，分别是DNMT1、DNMT2、DNMT3A、DNMT3B和DNMT3L，但只有DNMT1、DNMT3A和DNMT3B 3种酶具有甲基转移活性。DNMT3A和DNMT3B被称为从头甲基化转移酶。哺乳动物基因组DNA甲基化是在胚胎发育过程通过DNMT3A和DNMT3B建立，并且甲基化模式随发育阶段和细胞类型各异。DNMT3L是DNMT3酶的一个无催化活性的旁系同源物，其可以促进DNMT3A的酶活性。
近期的一些研究确立了DNA甲基化与组蛋白修饰之间的关联，揭示出了一种由组蛋白引导DNA甲基化建立的机制。DNMT3A的ATRX–DNMT3–DNMT3L (ADD)结构域可以识别未甲基化组蛋白H3(H3K4me0)。在体外，组蛋白H3尾部可促进DNMT3A的酶活性，然而目前尚不清楚其分子机制。
研究人员证实，DNMT3A以一种自抑制形式存在，组蛋白H3尾部以一种DNMT3L依赖性方式促进了它的活性。研究人员确定了自抑制形式的DNMT3A–DNMT3L和活化形式的DNMT3A–DNMT3L-H3复合物的晶体结构，其分辨率分别达到3.82和2.90埃。结构和生化分析结果表明，DNMT3A的ADD结构域与催化结构域（catalytic domain，CD）相互作用，通过阻断它的DNA结合力，抑制了CD的酶活性。组蛋白H3(而非H3K4me3)可以破坏ADD–CD互作，诱导ADD结构域大幅度移动，由此解除DNMT3A的自抑制。
这些研究结果揭示出了DNA甲基化的另一个调控层面，确定了DNMT3A主要是当存在未甲基化的H3K4时在适当的靶位点被激活，并强有力地证实了在整个哺乳动物基因组中H3K4me3与DNA甲基化之间的负相关性。新研究提供了从头甲基化转移酶在初的基因组定位后意想不到的自抑制和组蛋白H3诱导其活化的一些新见解。
