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上海沪宇生物科技有限公司
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阅读:763发布时间:2018-9-11
获悉分子血液病研究室近报道了急性早幼粒白血病(apl)的一种新亚型,发现并克隆了其致病基因gtf2i-rara。
据悉,这是我国学者发现并报道的第三种apl致病基因,也是目前范围内报道的第十种变异型apl融合基因。
据了解,该融合基因全长1797个碱基对,共编码598个氨基酸,已注册美国生物信息中心genbank数据库,同时于近期正式向公开并抄送欧洲人类基因库和日本dna数据库。
该发现初始于临床。研究人员在对一例不典型的疑难急性白血病患者实施诊断过程中,运用多种分析手段发现其潜在的细胞遗传学和分子生物学异常,确诊该患者为变异型apl。之后,研究人员应用新的测序技术,发现该患者身上存在一种新型融合基因,并克隆出该基因编码序列全长,从而催生了上述发现。
在后续研究中,研究人员应用基因重组技术对该基因进行了体外表达,并对该融合蛋白开展了初步功能研究。论文作者表示,gtf2i-rara变异型apl有别于经典的apl,其发现不仅丰富了apl的疾病类型,随着研究的进一步深入,对终揭示apl的发病机制也具有重要意义。
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