虽然在美国算是少见的，每年大约有20到25新病例被诊断出来，但是这种疾病缺乏标准有效的治疗方法，因为患者丢失了一种名为SNF5的抗癌蛋白。一个MRT患儿在确诊后存活一年的可能性很小。
研究人员发现，一种原癌基因编码蛋白MYC往往受到SNF5抑制。SNF5的缺失相当于移除了MYC“刹车”，从而加速了癌症的生长。
阻断MYC在治疗MRT以及其他由SNF5失活引起的癌症方面可能“出乎意料地有效”。
“治疗类似MRT这样的癌症的一个困难是，它被肿瘤细胞中一种特定蛋白质损失驱动，”研究人员说。
“如果MYC是由SNF5受损而激活，意味着它将是这些癌症的一个理想靶标，”他说。
MYC家族有三个蛋白质成员，在美国每年因MYC而死亡的癌症患者高达10万例。
MYC蛋白作为转录调节因子发挥作用，控制与细胞生长、增殖、代谢和基因组不稳定相关的数千个基因的表达。实验室致力于确定MYC工作的基本机制，从而在临床上针对MYC制定新的策略。
在MRT细胞中，SNF5抑制MYC对靶基因的识别
首先怀疑在MRT背景下，SNF5是否调节MYC与染色质的相互作用，因为SNF5丢失引起MYC靶基因被反复激活。研究人员采用shRNA介导的MYC基因敲除（慢病毒shRNA结构由赛业设计）MRT细胞，证实MYC对MRT细胞的重要性，从而强化了SNF5与MYC对疾病的关联影响。接下来，再建立一个系统，比较相同环境下，在MRT细胞中重新引入SNF5和抑制MYC的效果。将ChIP与下一代测序（ChIPSeq）结合，跟踪MYC在G401细胞基因组中的分布，对比表达EGFP的对照，研究人员发现了900个MYC结合峰，进而比较OmoMYC或SNF5表达的影响。结果显示，OmoMYC减少了可检测的全基因组MYC结合，更重要的是，SNF5也降低了MYC结合，且SNF5对MYC结合的影响是全基因组性的，结合强度平均约降低了三倍，但MYC稳态水平不受SNF5表达影响，排除了结合减少由MYC蛋白减少的可能性。
利用ATAC-seq、RNA-seq和PRO-Seq，研究人员证明，SNF5与MYC的结合调节独立于SNF5在染色质重塑中的作用，而是因为控制了RNA聚合酶在MYC调节基因处的暂停释放。SNF5选择性地抑制MYC与DNA的结合，是其致瘤所必需的。
这些发现为MRT肿瘤发生提供了一个新模型，其中SNF5的缺失使MYC去阻遏，因此，将SNF5重新导入MRT细胞可以将MYC从染色质中置换出来，从而抑制原癌基因表达程序。
