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身藏变异基因并不表示不健康

阅读:536发布时间:2014-5-16

 

以往人们认为,基因突变通常与疾病如癌症有关,却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。zui近,来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中,检测到有400多个变异,这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。

据物理学家组织网近日报道,我们的血液是由骨髓里的造血干细胞不断补充的,这些造血干细胞分化生成各种血细胞,包括白血细胞。但细胞分化也容易出错,包括血细胞在内的各种细胞分化频率越高,就可能积累越多的基因突变。比如,人们在急性骨髓性白血病(AML)患者的细胞中也发现数百个突变,但还不清楚健康的白血细胞是否也能容纳突变。

在新研究中,科学家对这位超百岁老年妇女的白血细胞进行了全基因组测序,以确定在其一生中,健康白血细胞中发生的基因突变是否积累下来。结果她白血细胞的基因突变超过了400个,而在她脑中没有发现突变。血液和脑是人在出生以后还会有细胞分化的两个部位。这些突变称为体细胞突变,因为它们不会传给后代,身体可以容忍它们而不会引起疾病。检测显示,这些突变都是无害的。非进化保留位点主要位于基因组的非编码区,以往认为与疾病无关,包括那些容易发生突变的位点,如甲基化胞嘧啶DNA碱基和溶剂可及的DNA延伸,以往被认为属于“垃圾区”。


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