zui近，哥伦比亚大学医学院中心（CUMC）的研究人员研制出一种方法，为色素性视网膜炎（RP，是视力丧失的一个主要原因）患者开发出个性化基因疗法。该方法利用诱导多能干细胞（iPS）技术，将皮肤细胞转化为视网膜细胞，然后将其作为一个患者特异性疾病模型，用于疾病的研究和临床前试验。
眼科学Laszlo Z. Bito Associate教授、病理学和细胞生物学副教授Tsang博士称：“利用患者特异性细胞系，来检验基因疗法纠正患者遗传缺陷的功效，为推进个性化医学领域的发展提供了另一种工具。”
已知有超过60种不同的基因与RP相关，因此很难开发出该疾病的模型。动物模型虽然有用，但是由于种间差异，有很大的局限性。研究人员还利用来自眼睛库的人视网膜细胞来研究RP。虽然这些细胞反映了疾病的zui后阶段，但是，它们很少反映出疾病是如何发展的。因为从患者获取视网膜细胞非常危险，所以目前还没有RP的人组织培养模型。zui后，人类胚胎干细胞在RP研究中可能是有用的，但是它们充满了道德、法律和技术问题。
iPS技术的使用为这些限制和问题提供了一种途径。研究人员可以诱导患者自身的皮肤细胞恢复到一个更基本的、胚胎干细胞样的状态。这种细胞是“多能性”的，意味着它们可以被转化为各种类型的特化细胞。
在目前的研究中，CUMC研究小组使用iPS技术，将取自两位RP患者（每名患者具有一个不同的MFRP突变）的皮肤细胞，转化为视网膜细胞，从而制备了患者特异性模型用于疾病研究和检测潜在的治疗方法。
通过分析这些细胞，研究人员发现，MFRP的基因突变的主要作用是，破坏肌动蛋白的调节，肌动蛋白是构成细胞骨架、赋予细胞结构完整性的脚手架。Tsang博士称：“通常情况下，细胞骨架看起来像一系列连接的六边形。如果细胞失去其结构，它就失去了发挥功能的能力。”
在下一阶段的研究中，CUMC研究小组使用腺相关病毒（AAVs），将MFRP的正常拷贝，引入iPS来源的视网膜细胞中，成功地恢复了细胞的功能。研究人员还利用基因疗法来“拯救” MFRP基因突变导致的RP小鼠。根据Tsang博士介绍，小鼠的视觉功能得到了*改善，光感受器数目得以恢复。
