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上海沪宇生物科技有限公司
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阅读:355发布时间:2014-12-16
“渐冻人症“是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,如同被逐渐冻住一样,所以,俗称“渐冻人”。
zui近,风靡的“冰桶挑战”活动让渐冻人症这种罕见病进入到人们的视野。北京某研究院与北京大学某附属医院日前联合发布消息称,由两家单位共同开展的渐冻人症分子遗传学研究日前完成攻关,成功设计出基因检测试剂盒。目前医学界仍不了解渐冻人症的发病原因,只知道10%的患者是由于家族遗传。而这项研究成果的意义在于确定了家族遗传的190个待检基因,可以检测出渐冻人症基因携带者。
北医三院神经科开展ALS相关研究已20余年,近期研制成功的新一代测序技术的ALS遗传学研究平台,相比传统的检测方法可在更短的时间内、使用更少的标本获得更准确的海量遗传学数据,从而大大提高“渐冻人”致病基因的检出效率。
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