研究人员采取一种新方法来调查影响亨廷顿氏病(HD)症状出现的因素，鉴别出了两个基因组位点存在可以加速或延缓症状出现的变异。研究报告中这一多机构研究小组描述，他们通过全基因组关联分析来自4000多名亨廷顿氏病患者的样本发现了存在于两条染色体上的一些特殊变异，这些变异在比本来预期要更早或更晚的时间显示出亨廷顿氏病相关运动障碍的个体中更为常见。
研究人员说：“以往大多数研究在探讨延缓亨廷顿氏病症状出现的方法时，都将焦点放在细胞或动物模型中的突变蛋白上，但对于这些系统中的异常与患者体内实际发生的情况之间的关联性仍然只能进行猜想。我们的方法没有依赖模型系统，而是转向了来自人类患者的DNA样本和临床数据。实际上，我们是分析了由自然完成的一项‘临床试验’的结果，在这项试验中自然存在于HD基因之外的一些基因中的变异介入影响了这一疾病过程。现在就看科学家们如何来阐明这些遗传干预发挥作用的机制，及基于对人体中这些过程运作机制的了解来开发出有效的疗法了。"
尽管这些年来有一些研究调查了是否存在一些特定的基因改变了亨廷顿氏病的发病，新研究是*次利用全基因组关联分析，扫描个体全基因组来鉴别哪些染色体区域包含有与研究的疾病性状相关的变异。这样的研究需要相当大量的参与者，尽管研究人员尚无法描绘出对此负责的特异DNA变异，他们确定了改变基因在染色体上定位的区域。
在当前研究的*步，研究人员对977名亨廷顿氏病患者进行了基因分型，然后对来自另外974名患者的样本进行了第二次扫描。
研究人员解释说，存在于15号染色体上的两个变异，其中一个似乎与症状平均早6年出现有关联，另一个与症状平均晚1.5年出现有关联，表明这两个变异有可能以相反的方向影响了一个改变基因。两个已知靠近这一15号染色体变异区域的重要基因参与了DNA修复和复制及细胞内信号传导。一些靠近8号染色体区域的基因也与人们认为对亨廷顿氏病起作用的一些细胞过程有关。
