从个体到群体的数据循环，看为朔如何构建医疗知识库

这些年得益于测序技术，特别是二代高通量测序技术的发展，传统医学快速地发展到医学，这使我们普通人群快速便宜地获取自身基因组学信息成为可能。

然而，不管是一代Sanger测序、二代高通量测序，还是PCR、生物芯片、免疫组化等常规分子水平检测，都只能告诉我们受检对象组学上的一些变异信息，而不能直接告诉我们根据这些信息临床上该如何决策。

组学变异与临床表型、治疗效果的关联关系不是一个个体样本可以确定的，而是需要大样本的群体研究来证实，也就是说需要循证依据。所以，构建基于客观循证依据的组学变异、临床信息关联知识库成为实现医疗临床应用的必然之路。

zui近FDA、CSCO纷纷推出指南，明确指出需要通过循证的遗传变异知识库对测序分析结果进行临床注释解读来出具报告。譬如FDA指出，在评估基于NGS的检测时，所应用的知识库必须整合多层次科学证据，并有相应的权重；数据的选择和录入必须有详细明确的标准操作程序并严格按其操作。

早在2011年，为朔的创立者就前瞻性地看到了这一需求和必然趋势，启动构建基于循证文献的医学知识库iCMDB。

医学知识库的信息来源可分为三类：*类是公共的组学数据库，如NCBI、Ensembl、dbSNP、OMIM、PharmGKB、ClinVar、COSMIC等，我们可以从中提取变异的组学属性；第二类是FDA、CFDA、EMA、Drugbank、Clinical Trial、NCCN指南、ASCO、ESMO等诊疗数据库，可从中提取临床诊疗方案；第三类则是从公众文献库如Pubmed中获取的海量文献。这些文本文献中的研究提供了关联临床表型、组学变异与诊疗效果这三方面的关系证据。iCMDB在从这些文献中结构化提取信息时，会针对每一项研究提供的证据，提取其研究设计方案、研究对象、样本量大小等数据，给出详细的循证等级和权重，并经多重人工审核，尽可能提供准确客观的依据。因此iCMDB已在新加坡获得三类医疗器械资质，CFDA、FDA也已在同步报批中。（附，消息，iCMDB已作为美国西奈山医院得医学整体流程的一部分通过了FDA CAP认证）