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新营养疗法有望治愈小儿神经退行性疾病
点击次数：601 发布时间：2013-8-6
小脑发育不全时一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为脑组织发育异常，导致患者运动障碍，认知功能低下。大部分患者不会活到成年就死亡。该疾病暂时没有好的治疗方法
现在，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员鉴定出一个能够引起小脑发育不全疾病的特殊突变基因 AMPD2 。
研究人员表示，该突变导致神经元不能产生合成蛋白需要的能量而zui终发展成为小脑发育不全疾病。抑制该基因活性，神经元就会死亡；而通过营养供给的方式可以保证神经元存活下来。研究人员指出，这项研究的zui终目的是希望有一天该营养供给方法能够缓解该神经退行性疾病，并zui终治愈该病。
核苷酸是细胞主要的能量来源。在细胞中有两种形式： ATP 和 GTP 。 ATP 是主要的能量来源，而 GTP 负责蛋白合成的能量供给。 AMPD2 基因突变导致 ATP 大量聚集，而造成 GTP 出现短缺。这样的结果导致细胞内能量源不平衡。由于缺乏蛋白合成所必需的能量，该过程不能进行，zui终导致神经退行性疾病。
研究人员表示，目前该基因突变貌似无法补救，但是可以用其它方法来保持神经元存活。科学家选择了无视该基因突变，采用提高耐力运动的物质 AICAR 来治疗该病。
研究人员在遗传疾病模型和人类细胞体系中测试了基于 AICAR 的治疗方法。研究人员表示，下一步将会在患有小脑发育不全的小鼠模型中测试 AICAR 的治疗效果，如果效果好的话，接着会进行人体试验。
研究人员指出，暂且还不知道 AICAR 是否在小鼠和人上是否有效，但是在细胞体系上的工作强烈提示该治疗方法是可行的。而小脑发育不全有望将是*个能够被战胜的神经退行性疾病。