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科学家发现罕见局部过大生长疾病的原因
点击次数：642 发布时间：2012-6-30
科学家们的研究表明：一种使机体局部生长过大的罕见遗传疾病和细胞生长突变相关有着密切.这个发现为这种疾病的治疗提供了可能的治疗方法.本研究结果也发表了《自然遗传学》杂志上.
一个包括剑桥大学、桑格研究院、英国巴布拉汉研究所和美国健康研究院的联合攻关团队的研究发现：机体某部位过度肥大是磷脂酰肌醇3激酶（PI3K/AKT）信号传导途径里边的某些突变引起的,这个信号传导途径是机体细胞生长和新陈代谢*的传导途径.
导致局部过度生长的突变常常是发生在患者的胚胎发育期.这种疾病不像来自父母的遗传突变那样（患者体内每个细胞都会受到影响）,这种疾病只有局部突变细胞后代会携带这种病变,并不是机体内每个细胞都会受到影响.这就说明了患者为什么只有某些病变部位过度生长.
剑桥大学和桑格研究学院科学家们曾经*次发现，一个腿严重过度生长但是身体上部位又是正常的女性患者.遗传分析该患者患病部位样本后,他们发现：在该患者的腿存在本质的突变,从而导致了患者腿部局部生长过大.然后,伯拉罕研究所科学家们使用了脂类质朴分析证明了该患者腿细胞（而不是手臂细胞）里存在不正常的信号传导途径.在美国健康研究院的共同协助下,科学家们更深入地开展了这些研究.他们又发现了其他9个相同类型的患者,从而使他们的研究结果得到了证实.zui终他们的研究表明：激活PI3K途径是导致这种过度生长疾病的原因.
美国剑桥新陈代谢研究实验室Robert Semple博士说：“我们所发现的突变现象是一种癌症相关突变,但是导致癌症的遗传改变有多种,我们发现的这种突变与它们都不同.研究我们发现的患者，为我们的研究提供了更多有用的癌症信息.并且,这些信息将有利于我们开发治疗这种突变的药物,这也有利于这类罕见疾病的治疗.研发出安全和可以长期使用的治疗药物后,我们就能为患者*时间提供靶向性、和非手术的治疗方法.我们现在正开发这种药物.”
桑格研究院Ins Barroso博士说：“我们想知道这种罕见疾病背后的生物学机制,并且我们想对这种疾病进行外显子（能够翻译成蛋白质的基因组序列）测序,这会促进我们更好地理解这种突变疾病.使用DNA测序之后我们发现：在PIK3CA基因组内,存在一个和癌症相关的突变.”
巴布拉汉研究院Michael Wakelam教授说：“这个研究表明：基础和临床科学家们共同合作的重要性,它也使我们能更好地理解和治疗人类疾病.”