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鉴定出潜在新的促进浆液性子宫内膜肿瘤产生的基因

阅读:363发布时间:2012-10-31

             为了确定哪些基因在浆液性子宫内膜肿瘤中发生变化,来自美国国家人类基因组研究所 (National Human Genome Research Institute, NHGRI)的Daphne W. Bell博士和她的同事们通过外显子组测序开展肿瘤的综合性基因组研究.他们首先研究了13名病人的浆液性子宫内膜肿瘤组织和相匹配的正常组  通过分析它们的外显子组,研究人员发现一种肿瘤组织的外显子组拥有上百个更加*的突变而将它排除掉.在剩下的12种肿瘤样品中,他们检测到500多种体细胞突变.
  

            通过进一步研究,研究人员发现9个基因发生的突变是浆液性子宫内膜肿瘤的驱动基因.其中3个基因在此之前已被科学家们认为是这种肿瘤亚型的原因.他们发现就这种肿瘤亚型而言,在剩下的6个基因当中,3个基因CHD4、FBXW7和SPOP在统计学上发生较高频率的变化.他们还鉴定出CHD4参与染色质重塑.相关研究结果于2012年10月28日在线发表在Nature Genetics期刊上,论文标题为"Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genes".
  

              已知FBXW7和SPOP在结合到不需要的蛋白上和摧毁这些蛋白中发挥着作用.研究人员在其他癌症中已鉴定出很多FBXW7基因突变是阻止FBXW7结合到它的靶蛋白上的驱动突变.Bell博士认为SPOP基因突变可能也以相同方式发挥作用.研究人员认为将他们的研究发现与治疗这种侵袭性子宫癌的治疗前景直接相关联起来还为时过早,不过他们相信他们的发现有助于人们深入认识这种肿瘤.

 


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