早年毕业于南京医学院的沈洪兵教授主要从事肿瘤、糖尿病、高血压等慢性病的流行病学和分子流行病学研究,在肿瘤的早期诊断、遗传易感性和复发、预后的分子标志等方面取得了较突出的成绩,近期其研究组又接连发表Nature Genetics,PLoS One杂志上发表文章,获得了癌症研究的进展。
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*篇文章中,研究人员针对1792名乳腺癌患者进行了分析(包括1867位对照组),从中发现了在中国妇女乳腺癌易感基因,这对于分析国内乳腺癌的发展和治疗具有重要的意义。这一研究成果公布在PLoS One杂志上。
乳腺癌是女性zui常见的恶性肿瘤之一,这种疾病通常发生在乳房腺上皮组织,发病率占各种恶性肿瘤的7-10%,是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的zui常见恶性肿瘤之一。
研究人员通过多年的一项两阶段研究分析,发现1p11.2上存在易感基因,从中挑选了三个SNPs,rs2580520, rs4844616 and rs11249433,其中rs2580520与样品中乳腺癌高发病病密切相关,因此研究人员认为这说明了中国妇女有不同的乳腺癌易感基因。
这项研究采用了ABI的TaqMan® OpenArray™基因分型技术,这一技术能以基于PCR的方式对成千上万个样品中的几十个甚至几百个靶点进行SNP分析。系统的简单流程能让一个人在一天内可进行9万多个基因分型分析,而用户操作极少,也无需自动化机器人的协助。这对于需要对大量样本进行分析的高通量研究,如人类世系连锁基因分型和鲑鱼群基因分型来说,能大大简化实验工作。另外一篇文章中,研究人员在比较了8000余名肺癌患者和9000余健康人的基因组后,筛查出6个肺癌风险基因位点。
吸烟是导致肺癌的主要因素,但在这篇文章中,研究人员发现:人是否易得肺癌是由基因决定的。单个风险位点可增加20%-30%的风险度,而且这种风险可以累加,如果6个风险位点同时存在,则受测者患肺癌的风险度要比正常人高出2.3倍。
他们首先对5408名受试者(其中包括2331名肺癌患者,以及3077名未患该病的对照个体)进行了全基因组关联分析。在随后的研究中进一步对另一组12722名受试者(其中包括6313名肺癌患者,以及6409名对照个体)进行了检测,他们鉴定出了4个与肺癌相关联的风险位点,其中13q12.12 和22q12.2为在汉族人群中发现的新的风险位点。
这一研究发现为我国今年肺癌研究领域取得的重要成果之一,它将帮助科学家们更深入地了解汉族人群肺癌发生的分子机制,探索肺癌风险预测,并为未来肺癌的诊断、治疗、新药研发提供了新的靶点。
研究人员认为,得知这些风险位点,就使得肺癌易感风险度评估成为可能。只须取血液、毛发、口腔黏膜等进行基因型检测,受测者就可以了解自己是否容易患上肺癌,从而采取有针对性的防御措施。
来源:生物通
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