近日来自美国埃默里大学医学院的遗传学家们与RainDance Technologies合作开发了一项新技术，利用这项技术研究人员能够一次性扩增出X染色体上的外显子组序列，并对这些DNA序列进行快速和高准确性测序，由此鉴别出新遗传变异。这一研究成果发布在10月一期的《基因组学》（Genomics）杂志上。

领导这一研究的是埃默里大学医学院人类遗传学助理教授Michael Zwick博士，目前他正使用这一技术在人类X染色体DNA序列中筛查与自闭症谱系障碍相关的遗传变异。
 

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“这一技术有望成为遗传科研人员一个重要的工具投入广泛的研究应用，”Zwick说：“我们数据表明它能支持对人类X染色体上所有的外显子进行常规测序，同时显示出高度统一、准确及全面的特性。”
利用这一技术，研究人员无需从头至尾读取X染色体上DNA序列的所有碱基，而只需一次性捕获约2.5M的800个“外显子”，再对其进行测序。与另一种被称为寡核苷酸捕获的靶向选择性技术比较，新技术将读取序列缩短了3-7倍，获得了覆盖98%的序列区域，显示出高度的准确性和完整性，这意味着将大大降低测序的成本。

由于X染色体基因目前被确认为是与自闭症和智力障碍相关的一个热区，埃默里大学研究小组的发现将有可能加快这一研究领域的新发现，zui终帮助科学家们制定出孤独症及智力障碍等疾病的临床诊断标准。　

来源：生物通