*每年约有500万缺陷儿出生，这造成了巨大的精神和经济负担。产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的许多方法都无法进行产前诊断，近期（10月17日）来自美国加州的一家遗传诊断医药公司：Sequenom宣布推出一款用于检测胎儿唐氏综合症的新型仪器，这台名为MaterniT21的检测仪采用的是无创检测技术，zui早可以在怀孕10周的时候筛查出唐氏综合症高风险胎儿，有效率达到98.6%，相关论文发表在Genet Med.杂志上。

唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种染色体结构畸形的疾病，大多数患者的第21号染色体多出一条，表现为学习障碍、智力障碍和残疾等。目前检测唐氏综合征的常用方法是羊水穿刺，这种方法会造成创伤，可能导致孕妇流产。
 

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今年来自各国研究组的研究人员成员发表文章，报道了利用母体血液，进行产前无创诊断的成果。首先是1月份，在British Medical Journal杂志上，来自香港中文大学的卢煜明教授利用多元大规模平行测序（multiplexed massively parallel sequencing，生物通译）技术，对母体血液样品进行了分析。
其次3月份American Journal of Obstetrics and Gynecology杂志公布了Sequenom公司对480个高风险孕妇血浆样品的测试结果。除此之外，在Nature Genetics杂志上，来自欧洲的科学家们也发表了通过母体验血的方法筛查出了14例唐氏综合征患儿和26例正常胎儿的相关成果。

在这些成果的基础上，Sequenom推出了*用于检测胎儿唐氏综合症的仪器：MaterniT21，这台仪器可以检测DNA的36个碱基对片段，从中识别出21号染色体，作出判断。
在Genet Med.杂志的这篇题为“DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study”的文章中，研究人员进行了多达4664位高风险唐氏综合症孕妇的大规模调查分析，结果证明MaterniT21的检出率达到98.6%，假阳性率为0.2%，这说明在高风险孕妇检测中，血浆DNA检测方法能以非常低的假阳性率发现几乎所有的唐氏综合症病例。

目前MaterniT21已在美国20个城市上市销售，不过也有科学家表示，要进一步证明它的有效性还需进行更大规模的临床实验。而且也有研究人员认为，这项检测实际应用比较困难，因为进行这种无创检测（Sequenom的方法）需要8-10天时间才能得到结果，如果一位孕妇还需要进一步通过羊水穿刺确认是否胎儿患有唐氏综合症，那么时间上可能就来不及决定是否保留这个胎儿。
除此之外，伦理学家也提出了警告，一来如果这项技术成为了一些国家，比如中国和印度的常规检测手段，那么可能会加剧恶化这项国家的男女不平衡，二来这也可能会应用到其它遗传异常的检测中，父母可能就要面临着是否保留一个“非遗传健康”胎儿的难题。

来源：生物通