2007年自然出版集团宣布《Nature》出版集团的新出版物、名为Nature China的正式启动。这一致力于聚焦中国大陆地区和香港的科学成果，每周都会针对发表的论文，在此撰写摘要和评述。本期的推荐研究文章包括：

Wu, C. et al. Genome-wide association study identifies five loci associated with susceptibility to pancreatic cancer in Chinese populations. Nature Genet. 44 62–66 2012.
来自中国医学*肿瘤研究所、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、第二军医大学等20多家机构的研究人员通过全基因组关联研究发现了多个全新的中国人群胰腺癌(pancreatic cancer)易感位点。相关研究论文发表在Nature Genetics杂志上。

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胰腺癌是恶性度zui高、预后zui差的一种肿瘤，患者的5年生存率一般不到5%。胰腺癌预后差的主要原因之一是没有有效的早期检测方法，大多数患者就医时已失去手术治疗的机会。
为了阐明胰腺癌发生发展的内在原因、寻找早期检测和诊断的生物标记，研究人员募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常对照。利用全基因组关联研究策略，研究人员首先用981个胰腺癌患者和1991个正常对照的基因组DNA进行全基因组遗传变异的关联分析，并在独立的一组2603个胰腺癌患者和2877个正常对照中进行了验证，确定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域遗传变异是导致胰腺癌发生的易感因素。他们发现，携带5个危险基因型的个体发生胰腺癌的风险比不携带危险基因型的个体高6倍。
新研究鉴定出了5个与胰腺癌相关的新的遗传区域或易感等位基因。这些研究结果推进了对胰腺癌发生发展机制的认识，同时也为胰腺癌的预防和治疗提供了潜在的靶点。
Li, K. X. et al. Neuregulin 1 regulates excitability of fast-spiking neurons through Kv1.1 and acts in epilepsy. Nature Neurosci. doi:10.1038/nn.3006 (2011).
来自浙江大学医学院，浙江大学软物质研究中心的研究人员报道了一个关键的精神分裂症易感基因在抑制性神经元兴奋性的调控作用，从而解析了癫痫发病的机制，相关成果公布在Nature Neuroscience杂志上。
研究人员发现精神分裂症的一个关键易感基因：Neuregulin1/ErbB4对抑制性神经元兴奋性有调节作用。据介绍，大脑皮层神经元主要由兴奋性神经元和抑制性神经元组成，就像“油门”和“刹车”，双方在正常情况下保持平衡状态。如果“刹车”功能受损，大脑内兴奋性和抑制性神经环路就会失去平衡，引起大脑异常放电，导致癫痫发生。

之后研究人员又通过进一步的研究发现，抑制性神经元上的ErbB4受体可以影响神经元的活性，神经调节素Neuregulin1通过结合ErbB4受体，增加“刹车”的活性。这一研究不但在基因敲除小鼠实验上进行了验证，而且还在癫痫患者组织标本中得到了验证。NRG和它的受体ErbB4可能是癫痫的易感基因，这不仅为探索癫痫抑制药物的新型有效分子靶标提供了研究方向，而且还为治疗以神经元兴奋性改变为基础的脑疾病的新药筛选提供了研究基础。

来源：生物通