研究发现神经退行性疾病的遗传新原因

梅奥诊所的研究人员已经发现了导致一种破坏性神经系统疾病的两个突变，其zui初于15年前确定。研究人员说其发表于《NatureGenetics》上的研究揭示了一个新的神经通路，其或可帮助了解许多的类似疾病。

梅奥诊所的神经科医师该研究的主要作者ChristopherKlein说：“由于新一代基因组测序技术的出现，目前我们的研究得以开展。我们也从合作者中获得了宝贵帮助，其帮助我们确定了这种疾病的其他大家族，并为我们提供了广泛的遗传数据”。

所谓的1型遗传性感觉和自主神经病变（HSAN1），常常合并有痴呆症和听力损失，其症状在成年后（20～35岁）开始出现，表现为其个人的认知能力、听力和肢体感觉能力缓慢下降。目前尚无任何疗法可以将其治愈。其由梅奥的资深神经学家该研究的合作者PeterDyck发现。

除了Dyck博士研究的原生家庭外，Klein博士的研究小组着重研究了来源于横跨美国、日本、英国和澳大利亚的3个其他家族的DNA样本和数据资料（其中英国和澳大利亚的个体作为一个家族，其他美国家庭作为第四个）。

除了NextGen测序和生物信息学研究外，小组成员还开展了细胞内和甲基化研究。zui终，他们发现了DNMT1区域的突变，其能导致酶的错误折叠、酶活性下降以及染色质结合的缺失。他们还发现，即使是中度甲基化改变也可能扰乱正常的神经功能，这表明DNMT1是神经系统的动态调节机制的一部分。

由于病情随着年龄不断恶化，研究人员说其作用是累积和后生的。也就是说，出生后它直接改变了基因组。

虽然该研究结果不能为受影响的家庭提供任何即刻治疗，但是该发现确实为理解该疾病的功能以及神经退行性病变今后的研究方向提供了更大的帮助。

该项研究由美国国立卫生研究院和肌肉萎缩症协会资助。