“人格”是指一个人一致的行为特征的集合. 人格特征因人而异, 因此, 每个人的人格都是*的. 这种*性令每个人即便面对同一情况, 都可能做出不同心理和行为反应. 在众多人格理论中, 大五人格(openness, conscientiousness, extraversion, agreea，bleness, neuroticism, OCEAN)模型由于具有跨文化、跨性别和年龄的稳定性, 得以在世界各国广泛研究和使用. 依据大五人格模型, 个体人格分为5个基本维度: 外向性、宜人性、责任心、神经质和开放性.

不少研究者认为, 大五人格的普适性就在于其具有生物学基础. 那么, 遗传生物因素对人格形成和发展的作用有多大? 或者说, 个体的人格有多少是遗传获得的? 近20年来, 行为遗传学家尝试给出相关答案, 因而人格行为遗传学研究成为颇受关注的领域, 并由数量遗传学取向进而发展到分子遗传学取向. 这篇文章主要关注大五人格的遗传基础.

近些年, 一些大样本多评定者的研究报道了更为可信的遗传度估计. 例如, Kandler在2012年基于1118对双生子的数据, 发现自评的五大人格的遗传度为43%(宜人性)~56%(外倾性), 同伴评的人格的遗传度为34%(宜人性)~49%(开放性). Franić等人在2014年基于2805对双生子的自评数据, 得到五大人格维度潜变量(latent traits)的遗传度为43%(宜人性)~58%(开放性). Vukasović和Bratko在2015年对先前的双生子和家系研究(100000个被试)进行了元分析, 家系研究的估计(19%)低于双生子研究(48%); 具体到各个维度的估计为: 神经质(37%)、外倾性(36%)、开放性(41%)、宜人性(35%)、尽责性(31%)、分析得到人格的平均的大五人格的遗传度为37%.

而分子遗传学取向主要用基因测定方法, 在DNA水平上研究特定基因对人格表型的影响效应, 旨在从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合, 以揭示人格特征或人格差异的潜在遗传机制. 由于人的基因众多, 且受制于基因检测技术的局限性, 早期的研究者通常需要通过了解人格相关联的生理机制来确定人格的候选基因.

例如, 许多研究关注了5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(the serotonin transporter gene-linked polymorphic region, 5-HTTLPR)及多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor, DRD4)与大五人格之间的关联. 随着人类基因组多态性研究以及单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分型技术的发展, 全基因组扫描逐渐成为一种分子遗传学人格研究的标志性策略. 全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)将基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(SNP)作为分子遗传标记, 进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析, 通过比较来发现影响复杂性状的基因变异.

目前候选基因策略与全基因组扫描的研究结果显示, 人格的神经质维度可能与da麻素Ⅰ型受体基因(cannabinoid receptor 1, CNR1)、5-HTTLPR、5-羟色胺转运体基因溶质载体家族6成员4(solute carrier family 6 member 4, SLC6A4)、脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor, BDNF)、多巴胺转运体1(dopamine transporter 1, DAT1)、DRD4等基因有关, 外向性可能与乙醇脱氢酶4(the alcohol dehydrogenase 4, ADH4)、BDNF、儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyl- transferase, COMT)、DRD4以及线粒体等基因相关, 宜人性有可能与CNR1, ADH4, SLC6A4, 单胺氧化酶A(monoamine oxidase A, MAOA)等基因相关, 尽责性可能与ADH4, MAOA, DRD4, 微管相关蛋白KATNAL2(katanin-like 2 proteins)等基因相关, 而开放性则可能与5-羟色胺转运蛋白(5-hydroxy trypamine transporter, 5-HTT)、Ras GTP酶活化蛋白1(RAS p21 GTPase activating protein 1, RASA1)等基因关联. 而且还有些研究关注了基因与基因之间交互作用的影响, 如MAOA, COMT, 多巴胺D3受体(dopamine D3 receptor, DRD3) 3者的共同作用可以预测人格宜人性的高低. 除了上述基因多态性对人格的影响之外, 也有研究者尝试从全基因的层面寻找基因的结构变异, 特别是拷贝数量的变异(copy number variation, CNV)对人格的影响, 如虽然没有得到统计的校正, 但研究结果表明, 具有更多CNVs的人表现出较低的宜人性倾向.

关于人格特质的遗传度, 人格遗传学领域的心理学家们如今还会从表观遗传学的角度来思考问题, 即思考环境事件或者经验是如何影响基因表达的. 表观遗传学的观点认为虽然基因本身不会发生改变, 但是环境因素会导致个体的基因表达不同, 从而出现不同的人格特征. 例如, 一项全基因甲基化扫描分析(whole-genome methylation scan, WGMS)发现早期受虐dai的经历通过影响个体的某些基因的甲基化水平, 从而对边缘性人格障碍的形成起到至关重要的影响. 当然, 这一领域的研究未来也会关注不同的人格特质会带来怎样的生物学变化, 从而影响个体的生理表现. 但是, 在这方面对理解人格个体差异的研究才刚刚开始.