生殖医学——胚胎遗传学诊断的临床策略

3月24日，由生物谷主办的2016多组学与临床转化研讨会：迈向医学隆重召开。上海交通大学医学院附属和平妇幼保健院院长、生殖中心主任、上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所所长黄荷凤教授为大家带来了生殖医学临床zui前线的报告《生殖医学--胚胎遗传学诊断的临床策略》。

医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。目前主要的应用技术有：现代遗传技术、分子影像学技术、生物信息技术、患者生活环境和临床数据等。

其中，生殖医学为目前临床医学应用的*，包括对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检，作染色体和/或基因学检测，根据胚胎携带的遗传变异，进行疾病分类和诊断，并将未携带染色体和基因异常的胚胎植入子宫使其出生健康婴儿。其具体技术包括PGD(preimplantation genetic diagnosis，着床前基因诊断)以及PGS (Preimplantation Genetic Screening，胚胎遗传学筛查)

黄教授为大家介绍了PGD(preimplantation genetic diagnosis，着床前基因诊断)以及PGS(Preimplantation Genetic Screening，胚胎遗传学筛查)在临床中的应用及基本流程，其中涉及到了多组学研究及生物学信息数据分析等技术手段。随后，黄教授以常染色体显性遗传性多囊肾病、先天性双侧输卵管缺如（CBAVD）、AZF基因缺失为例，为我们讲解了胚胎遗传学诊断在临床上具体的应用。zui后，黄教授也谈到了目前生殖医学是非常有用的高新诊治手段，但我国在这类技术的细节方面还有待进一步完善。