人类基因连接组，寻找疾病的根源
许多疾病都属于单基因病，又称孟德尔遗传病。目前，在这类患者体内鉴定致病基因，往往会得到数百个潜在致病基因，使科学家们难以从中到单个致病基因。现在，洛克菲勒大学科学家领导的研究团队，建立了人类基因连接组HGC，帮助人们大大简化了寻找这类致病基因的过程。高通量的基因组数据会揭示患者体内的大量基因突变，人们往往很难确定是哪个突变使特定患者发病。不过，疾病发病机理背后总存在着特定生理学通路的改变，因此患者之间具有一定程度上的表型共性。研究人员对整个人类基因网络进行了分析，明确了基因之间的生物学距离、路径和分离程度，并将这套信息称为人类基因连接组HGC。文章发表在美国国家*院刊PNAS杂志上。
文章的*作者Yuval Itan是一位生物信息学家，他开发了生成人类基因连接组的电脑程序，该程序所使用的法则与GPS导航设备类似。研究人员指出，人类基因连接组HGC是研究孟德尔遗传疾病的*途径，能够解读患者体内丰富的遗传学数据，引导后续实验研究。
