精神分裂症研究取得重要进展

科学家们一直希望了解精神疾病背后的遗传学基础。日前，精神疾病基因组协会（PGC）在大量样本中揭示了108个与精神分裂症有关的基因座。

PGC的数百名研究人员分析了超过十五万人的样本，其中36,989人被诊断为精神分裂症。他们在这样庞大的样本量中比较了精神分裂症患者与正常人的DNA差异，鉴定了108个与精神分裂症有关的基因座。

这项研究鉴定的许多DNA突变很常见，绝大多数人或多或少都携带着一些。不过，精神分裂症患者体内的突变更多，而每一个这样的突变都会增加个体的患病风险。正因如此，这样的变异很难在样本量较小的情况下检测到。

研究人员还开发出了一个新算法，用于评估不同突变对精神分裂症的贡献。这种风险评分将帮助医生们预测个体的患病风险，或者对疾病进行确诊。

在这108个基因座中，有83个是此前没有检测到的。这些位点大多位于与精神疾病有关的基因上，或者在这些基因附近。多巴胺受体DRD2的编码基因就是其中之一，现有精神分裂症药物都以该基因为靶标，但它从未被看作是疾病的风险因子。这项研究所鉴定的基因座还涉及了其他一些蛋白的编码基因，这些蛋白参与了神经元的电信号传递和脑细胞连接的建立。

人们一直推测，免疫系统在精神分裂症的发病中起到了一定的作用，但并不了解其重要性。这项研究表明，精神分裂症也与免疫系统的基因突变有关。

据介绍，PGC计划近期将精神分裂症患者的样本量增加一倍，以便鉴定这种疾病中zui重要的变异。研究团队还打算对数据进行扩展，尽量涵盖*的不同人群。目前PGC所用的样本主要代表北欧人。