华人学者解读唐氏综合症
Dscam蛋白又称为唐氏综合症细胞黏附分子，在唐氏综合症患者体内，该蛋白的编码基因会发生缺陷。现在，密歇根大学的研究人员揭示了调控Dscam蛋白的机制，展示了该基因发生异常对神经发育的影响。
据统计，美国每830名新生儿中就有一位患有唐氏综合症，目前美国约有250,000人患有这一疾病。在正常情况下，婴儿出生时其神经元会经历一个关键阶段，即神经元突起的延伸和分支阶段。在这一时期，神经元会高水平表达Dscam蛋白，此后该蛋白的合成会逐渐减少。然而在唐氏综合症、癫痫和其他一些神经学疾病中，患者大脑内的Dscam水平一直较高。
尽管在神经发育的许多方面，Dscam蛋白都很重要，但人们并不了解调控该蛋白表达的机制，也不清楚当调控出现故障时，会引起怎样的后果。生物通
密歇根大学的医学院的助理教授叶兵（音译Bing Ye）对果蝇进行了研究。他发现，在神经元与其他细胞形成之前，神经元中的Dscam蛋白水平，决定了神经元突起的尺寸。Dscam蛋白过表达会生成异常大的神经元突起。
此外，叶兵博士还确定了两条调节Dscam丰度的分子通路，即涉及神经再生的双*拉链激酶DLK，和脆性X智力低下蛋白FMRP（FMRP缺陷会引发脆性X综合症）。研究显示，DLK和FMRP通路通过控制蛋白翻译，共同调节Dscam的表达。其中DLK通路促进Dscam蛋白的合成，而FMRP通路则抑制Dscam蛋白的合成。由于人类与果蝇共享这些基因，DLK-FMRP-Dscam机制可能成为治疗的潜在靶标。
唐氏综合症这类神经学疾病涉及了许多基因，其分子水平上的发病机理非常复杂。“Dscam在神经元发育中具有重要作用，其相关缺陷很可能对唐氏综合症有重要影响，利用这一点进行治疗很有前景，” 叶兵博士说。
叶兵博士本科毕业于南京大学，在上海生理研究所获硕士学位，之后又在Johns Hopkins大学获得博士学位。下一步，他准备在小鼠中过表达Dscam，分析其对神经系统发育和动物行为的影响。
