数字PCR技术检测癌症基因组扩增
某些拷贝数变异（如基因组扩增）可能导致特定癌基因的过表达，推动癌症发展。靶定扩增的癌基因有望实现癌症的个性化治疗。然而，检测癌组织中的扩增在技术上颇具挑战性，这主要在于两方面的原因。
首先，正常组织会稀释基因组扩增的存在。其次，临床样本通常为福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）的组织，质量往往不太好。这种保存方法为基因组DNA带来不可逆转的伤害。因此需要更加灵敏的方法来克服质量差的问题，从而检测小片段的肿瘤DNA。
Bio-Rad的QX100微滴式数字PCR系统（ddPCR）能够使每个样品形成20,000个液滴。这种分液能力降低了背景干扰，能够可靠测定复杂样品中的目标序列。斯坦福大学Ji研究小组的主管Hanlee Ji博士联合Bio-Rad数字生物学中心的研究人员检验了QX100系统，确定它在检测FFPE癌组织样本中癌基因扩增上的有效性。他们稀释了胃癌基因组DNA，其中包含了FGFR2基因扩增。他们的分析证实了ddPCR在定量FGFR2上的准确性、重复性和灵敏度。
随后研究人员比较了qPCR和ddPCR在测定FGFR2基因扩增上的表现。利用ddPCR，他们确定了一个FFPE胃癌样本中FGFR2位点有大约7倍的扩增。这一结果与芯片分析所测定的数值相似。相比之下，同一肿瘤样本的qPCR分析预计拷贝数为35，表明ddPCR在确定FFPE样本的拷贝数变异上比qPCR更准确。
Ji博士认为：“癌症研究界对准确鉴定基因组扩增及其他拷贝数变异有很大的兴趣，因为它们是了解和治疗人类癌症的重要组成部分。我们能够证明ddPCR具有检测长期存放材料中基因组扩增所需的灵敏度。如今我们正利用QX100系统开展一系列基因组研究，这些研究用传统方法（如定量PCR）无法开展。”
