随着大规模基因测序行动的结束，人类遗传密码这部“生命天书”的破译将全新的信息提取阶段。借助数学理论、信息科学和技术科学的研究成果，通过对因图谱中功能基因信息的全面解读，多种遗传病以及相关的疑难重症可望在分子得到早期诊断和*，人类生命质量将得到更全面的保障。
人类所患的病症有25％～30％与基因有关。如人类第二大致死病因肿瘤，与基因有密切关系，未来可以运用生物芯片等对疾病进行基因诊断，进而进行治疗。人类还可以通过对病原菌遗传密码的破译，了解各类传染病的病因，从而有这些传染病的传播。例如，破译痢疾基因密码后，对使人致病的基因有针对性地改。预计到2010～2020年，基因疗法有望成为一种较普遍的疗法。
生物体的一切生命活动，从出生成长、到出现疾病、衰老直至死亡都与基因基因调控着细胞的各种功能，包括生长、分化、衰老和死亡等。人类与疾病相关约有5 000多个，迄今已有三分之一被分离和确认。科学家利用基因工程技术，修饰不利的致病基因，如导致结肠癌的基因；注入或增强有利的基因，如防止动的基因，达到治疗疾病的目的，这就是基因治疗或基因疗法。基因治疗目前已取成果。
美国国立卫生研究院的科学家们利用基因疗法，成功地救治了一名免疫系统的遗传病患者。我国科学家利用基因疗法治疗血友病也取得了很好的疗效。美国塔夫茨大学科学家向患者心脏中注入一种名叫管内皮生长素因子（vEGF）的基因，使患者长出了新的心血管。在英国巴斯大学的研究人员也开发出一种治疗糖尿病的新方法，他们向人体肝细胞内注入一种基因，使一些细胞转变为可产生胰岛素的细胞，从而为zui终治愈糖尿病提供了希望。而对癌症、艾滋病等疑难病症的治疗，不久也将获得突破。
