在一项迄今zui大的顽固性免疫缺陷疾病遗传学研究中，科学家发现了一个基因，可能过度活化和不活跃的免疫活性之间的一个“缺失环节"。这个候选基因在自身免疫性疾病（如1型糖尿病、类风湿性关节炎和过敏）中也发挥关键的作用。

研究人员分析了常见变异型免疫缺陷疾病（CVID），这种疾病患者的抗体反应较弱，可导致反复发生的、往往很严重的细菌性呼吸道感染。

在欧洲，CVID发生在大约在25,000人中的一个，包括儿童和成年人。免疫系统中有缺陷的B细胞可产生低水平的抗体，从而致使患者容易出现复发性感染。一些感染可能会引发*性肺损伤。

至少25%的CVID患者患有各种自身免疫性疾病，其身体的免疫反应过度活跃。这些疾病包括：类风湿性关节炎、胃肠道疾病，自身免疫性血小板减少、出血性疾病。B细胞缺陷也会增加一种淋巴瘤的风险。因此，许多CVID患者可能出现免疫紊乱不足、或过度激活的免疫成分混合所导致的症状。

在目前这项研究中，科学家们搜寻778 名CVID患者和11,000名对照者之间的遗传差异，他们都来自美国、英国、德国、瑞典和挪威。研究人员用免疫芯片——一种定制化基因分型工具，来检测成千上万个已知与12种免疫相关疾病有关的单核苷酸多态性（SNPs）。

研究发现，CVID与染色体6p21的HLA相关基因区有关；目前的研究证实了这一。该基因区编码HLA（人类白细胞抗原）复合体，一组的蛋白质，有助于识别入侵的微生物。

在目前这项研究中，研究人员在CVID中还发现了一个强大的、新的风险候选基因：染色体16p13.13 上的CLEC16A基因区域。这是CVID全基因组关联研究发现的*个风险易感基因，不编码HLA复合体。