由康奈尔大学威尔医学院领导的一个研究小组在新研究中发现人类基因组中的两种遗传性基因缺失（geneticdeletion）与侵袭性前列腺癌的发病相关。这一研究发现发布在《美国*院刊》（PNAS）上，表明遗传变异可导致男性前列腺癌的发病风险增高3-4倍。
　　
　　在这项研究中，科研人员证实其中一种基因缺失可影响一种已知基因的功能，而另一种发现于基因组中的非编码区的基因缺失似乎参与调控了一连串的基因。文章的共同作者表示该研究具有开创性意义，因为它证实了人类基因蛋白编码或非编码区的拷贝数变异（CNVs）可在癌症尤其是侵袭性前列腺癌形成中发挥重要的作用。
　　
　　上海逸峰生物公司专业供应Elisa试剂盒，*，可免费提供代测服务，详情请点击
　　
　　文章共同作者、康奈尔大学威尔医学院肿瘤病理学教授MarkA.Rubin博士说：“我们过去认为只有编码蛋白质的基因才会导致疾病，但是该研究表明基因组非编码区的遗传信息似乎也对癌症发展起强有力的作用。”其他一些研究人员也曾将CNVs与阿尔茨海默氏症、帕金森氏症、神经发育迟缓、自闭症、精神分裂症和神经细胞瘤到一起。“该研究表明还有其他癌症或许也与CNVs相关，这是一个令人感到兴奋的研究领域，”Rubin说。
　　
　　联合调查员、意大利特伦托大学综合生物学中心助理教授、兼职康奈尔大学威尔医学院计算机生物医学研究所助理教授FrancescaDemichelis博士说：“该研究表明拷贝数变异对癌症有重大影响。研究小组发现的两种遗传变异不仅仅是侵袭性前列腺癌的致病原因，还有可能与男性早期生命的其他的因子协同作用导致了前列腺癌的发生。”
　　
　　当前男性前列腺癌的发病率为1/6，该疾病具有遗传性，家族病史是前列腺癌zui重要的风险因子。在这篇文章中，康奈尔大学威尔医学院的研究人员将前列腺癌患者与对照者的基因组进行了比对，以筛查发生了显著缺失或重复的DNA。
　　
　　研究人员将来自奥地利提洛尔（Tyrol）早期前列腺癌检测计划男性人群的血液样本进行了检测。此外，研究人员还检测了这些患者生殖细胞的遗传变异以确定与某些PSA增高男子罹患前列腺癌相关的风险因子。
　　
　　在对1900份来自提洛尔男性（867名无亲缘关系癌症患者和1036名对照着）的血液样本进行分子检测后，研究人员发现两种CNVs在罹患侵袭性前列腺癌和对照人群之间存在显著的差异，随后他们在另一组800名美国患者的研究中重复得到了这些研究发现。接下来，研究人员在实验室细胞中检测了这两种变异的影响，发现它们能够提高癌细胞的生长和侵袭能力。
　　
　　Demichelis博士说这两种变异均是由于DNA的微小缺失引起，却由此导致了基因的过表达。Demichelis和她的同事发现其中一个由于变异缺失导致过表达的基因是MGAT4C，促成了细胞生长和迁移。“携带这些变异的男性罹患前列腺癌的风险要高4倍。有趣的是，研究人员发现相比于局部前列腺癌，转移性前列腺癌中MGAT4C呈显著过表达，”Demichelis博士说。
　　
　　然而，研究人员目前对于定位于人类基因组非编码区域的另一个遗传变异的作用尚不是很清楚，他们认为其可能激活一连串的基因。他们计算出遗传这一变异的男子罹患前列腺癌的风险要高3倍。癌的男性患者中这一比值显著增高。“对于基因编码变异MGAT4C，我们分析了人类转移性癌症样本发现这一高风险基因大量存在，”Demichelis博士说。
　　
　　现在研究人员正在致力找寻其他的变异，他们希望能够建立一种全面的DNA测序作为诊断工具帮助临床医生确定哪些男性的前列腺癌将会发展到晚期阶段。