如果能够得到充分利用，血液循环中的肿瘤DNA将为癌症治疗带来一场变革。
2012年，英国癌症研究所的Charles Swanton在对肾脏肿瘤进行DNA测序时发现，单个肿瘤中存在着惊人的遗传学多样性，只有三分之一的突变是整体共有的。此外，癌转移形成的二级肿瘤也与原发瘤大相径庭。
这些结果说明，标准程序（tissue biopsy）根本不足以判断癌症的预后情况。而且活检得到的是静态信息，无法准确反映癌症的演化。在这种情况下，ctDNA就成为了科学家们的新希望，它能为人们揭示更多的癌症信息，甚至跟踪癌症的发展。
ctDNA是什么
癌细胞在破裂和死亡时，会释放出循环肿瘤DNA（ctDNA）等内容物，这种ctDNA是飘浮在血液中的基因组片段。细胞残骸一般由清道夫细胞（如巨噬细胞）清除，然而肿瘤很大细胞增殖又很快，导致清道夫细胞应付不过来。
对血液中的肿瘤DNA进行检测和测序，可以帮助人们通过取血得到更全面的癌症信息，告诉医生治疗是否已经起作用，肿瘤有没有演化出抗性。
当然这一技术的应用也面临着一些问题。举例来说，不同人的ctDNA水平差异较大，而且ctDNA并不那么容易检测，特别是在肿瘤的早期阶段。另外，人们还需要在更大型的研究中进行验证，看ctDNA是否给出了足够准确的信息。
如果能够克服上述障碍，医生们将能根据ctDNA进行更好的治疗，随着癌症的演化调整治疗策略，Johns Hopkins大学的Victor Velculescu说。“这种技术可以帮助人们zui终实现个性化医疗，为癌症领域带来一场新的变革。”（延伸阅读：肿瘤异质性VS靶向性治疗）
ctDNA发展简史
1948年科学家们发现人体血液中存在着循环DNA，癌症患者的循环DNA则发现于1977年。在那之后又过了17年，人们才发现这些DNA含有癌症的标志性突变，说明它们来自于肿瘤。
zui开始，循环DNA的实际应用并不在癌症领域。鉴于肿瘤DNA会流入血液，香港中文大学的卢煜明（Dennis Lo）教授推测胎儿DNA应该也能进入血液。1997年他向人们成功展示，孕妇血液中携带着男性胎儿的Y染色体。这一发现允许医生们在怀孕初期通过*方式检测胎儿的性别，甚至筛查唐氏综合症等发育疾病。这是产前诊断领域的一次革命。
“癌症研究后来才跟上进度，”英国癌症研究所Nitzan Rosenfeld说。这是因为肿瘤DNA比胎儿DNA更难检测，而且早期的测序技术还不够准确可靠。
近十年来随着技术的进步，DNA检测技术已经足够灵敏。举例来说，BEAMing扩增法可将循环DNA连在磁珠上，然后进行分离和计数。即使健康细胞DNA与ctDNA的比值达到10,000：1，BEAMing扩增法也可以有效检测出ctDNA来。