在美国国家标准与技术研究所的生物医学工程师Justin Zook的带领下，一队来自美国哈佛大学和弗吉尼亚理工大学弗吉尼亚生物信息研究所的科学家已经提出了新的,将不同测序平台的数据整合的方法，从而产生一套可靠的以基因型为基准的人类基因组测序方法。“了解人类基因组是一个非常复杂的任务，我们需要伟大的方法来指导这项研究，”Zook说。“通过建立参考材料和金标准数据集，科学家更近一步地把基因组测序带入临床实践。”由研究人员提出的方法使得使用个人的基因档案指导医疗决策，预防、诊断和治疗疾病越来越成为可能，这也是美国国立卫生研究院的当务之急。他们的工作发表在本周的《Nature Biotechnology》。“我们通过比较和整合11个完整的人类基因组和五个测序平台的3个外显子数据组，尽量减少了对任何测序平台或数据组的偏见，” Zook说。
    美国国家标准与技术研究院主办了“瓶中基因组联盟”，以给科研，商业和临床实验室提供完好的，全基因组的参考材料。该小组与弗吉尼亚生物信息研究所副教授，创建了分析大量的基因组信息的工具的专家David Mitman提出了这一挑战。研究人员创建了一个指标来测定基因变异的准确性，理解测序及生物信息学方法的偏差和错误的来源。
    他们的研究结果公布在Genome Comparison and Analytic Testing，被称为GCAT，作为任何DNA测序方法的实时*。该免费在线资源，在各种人群来源的指标和数据集下比较多个分析工具。
    https://www.hbzhan.com/st99968/index.htmlGCAT在弗吉尼亚理工大学知识产权部和教员拥有的、新创办的公司Arpeggi的支持下创建，其中Mitman是共同创立者。 Arpeggi已经被Gene by Gene有限公司收购，它是一家提供临床和直接面向消费者的基因检测公司。Mitman是Gene by Gene有限公司的一个合作伙伴及权益持有人。