全基因组关联分析（GWAS）

【资料简介】

全基因组关联分析（GWAS）

全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因
GWAS能够进行的前提:基因组测序工作的完成,基于序列变异-SNP单体型图谱构建, 高通量基因分型技术的迅猛发展.

GWA研究的优势:1 高通量 --- 一个反应监测成百上千个SNPs,2 不只局限与“候选基因”，基因可以是“未知”的；3 GWA研究不再需要在研究之前构建任何假 设 。

GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为我们了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经在阿尔茨海默、乳腺癌、糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、胃癌等一系列复杂疾病中进行了GWAS并找到疾病相关的易感基因。我国科学家也在银屑病、精神病和冠心病等方面开展了GWAS研究并取得成效。

由于形状与基因组之间的关系受很多种因素的作用，因此，目前GWAS面临着一些问题，如获得的结果似是而非，不能*解释某些病因等等。但是作为一种趋势，随着表观遗传图谱，蛋白表达谱，以及生理学等学科综合推进，作为一种综合性的分析方法，全基因组关联分析，必将迎来一个更广阔的发展空间