随着遗传学的发展，遗传物质的特点不断被认识：①它必须携有生物的各种遗传信息；②它必须能够地复制，这样才能稳定地传递遗传信息；③它必须能够变异，如果没有变异．生物就不能改变和适应，进化也不会发生。1897年瑞士生物化学家J．F．Miescher发现了核酸，但当时人们并不知道它的意义。到20世纪初，美国生物学家W．S．Sutton发现了姿色体的基本结构，并认为染色体与遗传有关。随后，T．H．Morgan确定了遗传物质位于染色体上，指出基因是染色体的一个片段。至20世纪40年代，Kossel、Levene和．Jones等确定了脱氧核糖核酸(DNA)的化学组成，但却不知道DNA是构成基因的化学物质。直至1944年0．T．Avery等通过肺炎链球菌(Streptococcus pneumomae)的体外转化实验直接证明了DNA是遗传物质。随后几年，James Watson和Fratlcis Crick提出了DNA双螺旋结均模型，进一步明确了DNA是遗传信息的载体，基因是DNA分子上的一个片段。除了DNA外。少部分生物如某些病毒和噬菌体是以RNA为遗传物质的。至此，人们已经明确垓酸就是遗传物质，随后．有关核酸的研究得到了快速发展，生命科学研究进入了新时代。

1.遗传物质的结构和功能

1.1染色体

    在细胞中，遗传物质核酸主要与蛋白质相结合，这种结构称染色体(chromosome)。染色雄为遗传物质的主要载体，它在原核生物、真核生物和病毒中广泛存在。核酸(主要指DNA)包装为染色体具有几个重要功能：首先，染色体是DNA的紧密结构，更适合存在于细胞中；其次，*裸露的DNA分子在细胞中是相当不稳定的，而染色体DNA是非常稳定的，这种包装可以保护DNA免受损伤，进而可以保证其编码的信息可以忠实地传递下去：再次，只有包装成染色体的DNA才能在每次细胞分裂时有效地将遗传物质传递给两个子代细胞；zui后，染色体可将每个DNA分子全面地组织起来，这种组织有助于遗传信息的表达以及亲本染色体之间的重组，使所有生物的不同个体之间产生多样性。

    真核生物的染色体在细胞分裂间期主要以染色质(chromatin)的形式存在。染色质是由DNA的一段特定区域与蛋白质结合形成的复合体构成的，其中50％以上的成分是蛋白质．在这些结合蛋白中，大部分是小的碱性蛋白质，即组蛋白(histone)，包括五种类型，分别是H2A、H2B、H3、H4和H1，前四种蛋白又称为核心组蛋白(core histone)，它们是组成染色质的基本单位——核小体的主要蛋白成分。其他含量较低的结合蛋白，通常称为非组蛋白(ncme_histone protein)。这些蛋白质除了维持染色质的基本结构外。其中部分DNA结合蛋白还可调控DNA的转录、复制、修复和重组。

    染色质中蛋白质另一个重要功能就是压缩DNA。DNA的压缩主要是通过调控DNA与组蛋白的结合实现的。DNA与组蛋白结合所形成的结构称为核小体(nucleosome)。它是染色质的基本组成单位。压缩结构的DNA长度只有线性状态下的万分之一，而核小体结构的形成是将DNA能够压缩得如此紧密的过程的*步。核小体是由核小体核心颗粒和H1组蛋白构成的，核小体核心颗粒是由H2A、H2B、H3、H4组蛋白的各两个分子所形成的八聚体和146bp的DNA构成的。DNA环绕在组蛋白八聚体上．绕在八聚体的DNA进出端靠组蛋白Hl来锁定。在某些细胞类型中，组蛋白H1比较不稳定，会被一种组蛋白变异体H5代替。组蛋白H5可与DNA紧密结合，将DNA更加致密地进行压缩，这样往往造成染色质结构的过分紧密，从而导致基因不能转录。核小体之间靠连接区DNA相互连接形成“念珠”状的染色质丝，不同的物种和组织之间，连接区DNA长度在不同物种间变化很大，一般为10～1 40bp。串成“念珠”状的核小体在组蛋白H1的作用下，将DNA进一步压缩，形成直径约为．30nm的纤丝，纤丝的每一圈由六个核小体组成。纤丝进一步弯曲，并结合在细胞核的基质上形成染色体。

一般来说，真核生物的染色体是线状的，每条染色体上有两个拷贝，就是通常所说的二倍体(diploid)。同一个染色体的两个拷贝称为同源染色体(horrtolog)，分别来自父本和母本。除了二倍体外，某些是单倍体或多倍体。单倍体(haploid)细胞每条染色体只有一个拷贝，并且参与有性生殖(例如，精子和卵子都是单倍体细胞)。多倍体(polyploid)细胞中每条染色体都超过两个拷贝。在状态下，有些细胞的每条染色体的拷贝数可能有数百甚至数千。无论染色体数目多少，真核染色体总是包含在由膜包围的称为细胞核(nucleus)的细胞颗粒中。

    尽管原核生物的基因组都比较小，仍需对其DNA进行压缩，这样才能在微小细胞中正常发挥遗传物质的信息传递功能。但是，目前对原核DNA的压缩机理了解尚少。细菌一般没有组蛋白和核小体．却有其他小的碱性蛋白质，这些蛋白质可能会有相似的功能，这些蛋白有时候也称为类组蛋白。例如，在大肠杆菌中．DNA与蛋白质相互作用形成“脚手架”形结构。在这种结构中，DNA链形成了50～100个功能域或环。每个环都是超螺旋结构．每个环的DNA有两个端点被蛋白质固定，每个环有50～100kb．zui后DNA结合蛋白将这些环状DNA功能域进一步压缩形成染色体。

    典型的原核生物的染色体是环形的。仅有一个完整的染色体拷贝，是由支架(scaffdd)和向四周伸出的很多个DNA功能环组成的，位于细胞*，这个区域称为类核(nucleoid)。然而，当原核生物迅速分裂时．正在复制过程的那部分染色体会存在两个甚至四个拷贝。原核细胞中还经常携带一个或多个小的独立的环状DNA，称为质粒(plasmid)；与较大的染色体DNA不同，质粒通常不是细菌生长所必需的，而是携带着赋予细菌良好特性的基因，如抗生素抗性基因。此外，质粒有别于染色体DNA的另一个特征是每个细胞中可以有多个完整拷贝存在。